20歲姑娘長10歲臉事件始末，20歲姑娘長10歲臉得了什么??？

一位妙齡少女，本應(yīng)是花開的季節(jié)，卻因?yàn)樘焓沟囊淮五e(cuò)誤，將她定格在十歲的年紀(jì)。

身高只有1米5、體毛稀疏、肝臟肥大、身體虛弱、發(fā)育停止，這到底是一種怎樣的疾?。?/p>

小周（右）在醫(yī)院

20歲的小周（化名），來自于建德，是一名在校大學(xué)生。當(dāng)記者看見她的時(shí)候，完全猜不到她的年紀(jì)，明明就是一張10歲左右小姑娘的臉。因此，她四處求醫(yī)。

最近，小周因?yàn)榉磸?fù)的乏力伴有關(guān)節(jié)的腫痛，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查出患有嚴(yán)重脂肪肝和痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，于是在朋友介紹下來到杭州市西溪醫(yī)院救治。因?yàn)橥瑫r(shí)還合并嚴(yán)重的低血糖、高尿酸、高血脂，最終她被安排在內(nèi)分泌科住院治療。

接診的田芳醫(yī)生通過詢問病史發(fā)現(xiàn)，小周3歲時(shí)家人就發(fā)現(xiàn)她腹部膨隆，后因反復(fù)鼻出血，8歲時(shí)曾去上級(jí)醫(yī)院就診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她肝臟腫大明顯，血脂升高，然而當(dāng)時(shí)的醫(yī)生并未明確診斷。

多年來，小周相比同齡人顯得個(gè)子矮小，四肢細(xì)弱，經(jīng)常沒力氣，體育考試從來沒及格過，到了初中階段別的女生跑800米要不了4分鐘，而對(duì)小周來說能堅(jiān)持跑完（最快也要6分鐘）已經(jīng)是非常不容易了。因?yàn)樯晕⒒顒?dòng)就會(huì)覺得疲倦無力，所以她從來也不敢和小伙伴們一起出去郊游。

曾經(jīng)有兩次因?yàn)閲?yán)重的鼻出血不止被120送到杭州醫(yī)院搶救，但因?yàn)楫?dāng)時(shí)家里條件不好沒有進(jìn)一步檢查，止血后就回家休養(yǎng)了。小周這些年深受疾病的困擾，所以高考時(shí)咬緊牙關(guān)考取了醫(yī)學(xué)專業(yè)，希望能解開這個(gè)謎底。

入院后，醫(yī)院經(jīng)過全面檢查發(fā)現(xiàn)，小周空腹血糖非常低，只有2.66mmol/L（超過了危急值，隨時(shí)可能陷入昏迷狀態(tài)），甘油三酯高達(dá)27.64 mmol/L，超過了正常人（<1.7 mmol/L）的16倍，尿酸明顯升高伴有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，乳酸也很高，同時(shí)還有明顯的肝臟腫大，反復(fù)的鼻出血合并中度貧血以及大量的蛋白尿。如此嚴(yán)重的代謝紊亂并且涉及到全身多個(gè)臟器，究竟是什么病困擾了小周這么多年，并且越來越嚴(yán)重呢？

經(jīng)過科室多次討論，內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師應(yīng)慧敏結(jié)合小周多年來的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查，最終得出結(jié)論，小周得的是一種罕見的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。

這是一種什么疾病？

應(yīng)醫(yī)生說，糖原累積癥是少見的一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳病，主要病因是參與糖原合成或代謝的酶先天性缺乏。根據(jù)酶缺乏的不同，糖原累積癥共分13型，小周所患的肝糖原累積癥即是I型，由于糖代謝過程中必需的葡萄糖6磷酸酶先天性出現(xiàn)缺陷，一方面在饑餓狀態(tài)時(shí)人體無法將儲(chǔ)備的肝糖原分離為葡萄糖從而出現(xiàn)低血糖；另一方面糖原又大量沉積于肝臟導(dǎo)致肝腫大；此外由于糖代謝異常，患者會(huì)同時(shí)合并脂代謝、尿酸代謝等異常。該疾病的明確診斷需要做基因檢測。

該病出生時(shí)即可發(fā)病，往往因?yàn)榈脱潜憩F(xiàn)為啼哭、煩躁不安、多汗甚至驚厥昏迷，肝臟可快速增大導(dǎo)致腹部隆起。稍大兒童可表現(xiàn)為易饑餓、生長發(fā)育遲緩、娃娃臉、反復(fù)鼻出血和貧血。長期的高甘油三脂和高尿酸血癥可誘發(fā)胰腺炎和痛風(fēng)的發(fā)作，隨著年齡的增加會(huì)累及腎臟，導(dǎo)致腎腫大，如果不及時(shí)干預(yù)可逐漸出現(xiàn)蛋白尿、高血壓和尿毒癥。

糖原累積癥有辦法治療嗎？

應(yīng)醫(yī)生介紹，因?yàn)槭窍忍爝z傳性疾病，針對(duì)病因目前沒有效的治療手段，基因治療是目前的研究熱點(diǎn)。現(xiàn)在主要治療方法是通過飲食治療，增加進(jìn)餐次數(shù)、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入的飲食結(jié)構(gòu)維持血糖穩(wěn)定，防止低血糖發(fā)作，保護(hù)腦功能；輔助治療包括降脂、降尿酸、堿化尿液、保護(hù)腎臟延緩并發(fā)癥等對(duì)癥治療措施。

經(jīng)過一段時(shí)間配合治療后，小周沒有出現(xiàn)過低血糖，關(guān)節(jié)也不腫痛了，自己感覺越來越有精力對(duì)付學(xué)習(xí)和日常生活。如今，小周對(duì)困擾自己多年的疾病總算有了了解，并對(duì)未來有效治療的出現(xiàn)充滿期待。