中國學者破解生命應對基因“無義突變”之謎

浙江大學陳軍教授和彭金榮教授課題組通過破解生命體“遺傳補償效應”的分子機制，為多種遺傳性疾病提供了潛在治療途徑。相關研究成果于4日在線發(fā)表于國際頂級學術期刊《自然》雜志。

研究人員介紹，生命中的遺傳物質DNA時刻都會受到損傷威脅，每個細胞的基因組DNA每天會遇到約一萬次的損傷。“遺傳補償效應”指在某一基因受到損傷、發(fā)生突變并徹底失去功能后，生命體采用相應機制，提高其他基因的表達來代替這一基因的功能。然而，長期以來科學界對“遺傳補償效應”是怎樣起作用的分子機制卻知之甚少。

研究人員通過實驗證明，無義突變和同源序列是“遺傳補償效應”的兩個先決條件。其中，無義突變是指從DNA中轉錄出來的mRNA由于突變形成提前終止密碼，進而提前結束了蛋白質合成。

“比如降低一個控制羽毛色澤基因的表達，小鳥的羽毛會變得暗淡無光，但如果徹底去掉這個基因，小鳥依舊能發(fā)育出絢麗的羽毛。我們認為這個控制羽毛色澤的基因發(fā)生了無義突變，‘遺傳補償效應’發(fā)揮了作用。”陳軍說。

通過研究實驗，課題組首次揭示“遺傳補償效應”引發(fā)、逐步形成直至發(fā)揮效應的分子機制，并精準定位了誘導“遺傳補償效應”的中介蛋白。“就像一個工廠的崗位空缺出來，需要中介來找到其他人員來完成相關工作。阻斷中介的工作，就阻斷了‘遺傳補償效應’的發(fā)生，這一發(fā)現(xiàn)對于后繼基因功能研究工作具有重要意義。”陳軍說。

此外，“遺傳補償效應”分子機制的發(fā)現(xiàn)對于揭示基因功能研究以及疾病治療具有重要的價值。陳軍表示，這項研究為一些人類遺傳疾病提供了新思路，未來通過激活人體內“遺傳補償效應”或可成為新型治療手段。