婦女節(jié)實現(xiàn)媽媽夢 女子曾因遺傳病經(jīng)歷喪子痛 噬血細胞綜合征有什么癥狀？

3月8日，一名有過7次懷孕經(jīng)歷、3次分娩、二度喪子的35歲孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女嬰，這對她來說或許是最好的節(jié)日禮物。

楊女士來自浙江，曾于2005年、2008年孕育兩個兒子，但不幸都夭折。經(jīng)診斷，楊女士患有“噬血細胞綜合征”，患病者的子代有50%的可能性會罹患疾病，或攜帶這一致病基因。

澎湃新聞記者從中國福利會國際和平婦幼保健院獲悉，2015年6月，該院運用遺傳基因診斷技術(shù)，篩查優(yōu)質(zhì)胚胎植入楊女士子宮，助其順利產(chǎn)女。

3月8日，35歲的孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女嬰。本文圖片均為中國福利會國際和平婦幼保健院提供

然而，在嘗試新技術(shù)的同時，盡管2次都將不含致病基因的胚胎植入，讓她成功受孕，但仍然出現(xiàn)了意外狀況。“一次是由于胚胎著床在了子宮疤痕之上，考慮到孕婦本身有孕育風險，最終引產(chǎn)；另一次經(jīng)過基因篩查出的優(yōu)質(zhì)胚胎植入后，又出現(xiàn)胎停，錯失了生育的希望。”黃荷鳳教授表示。

為了孕育一名健康寶寶，家在浙江的楊女士曾在醫(yī)院附近租了房子，花費了很多醫(yī)藥費但仍然沒有動搖她的“媽媽夢”，這一舉動也感染了醫(yī)務人員。

2015年6月，黃荷鳳教授團隊決定再次為她嘗試PGD技術(shù)，經(jīng)過篩查診斷、冷凍胚胎、胚胎植入等一系列過程，一年多后，楊女士最終實現(xiàn)了夢想，這枚不含致病基因的胚胎是從10枚胚胎中挑選出來并且經(jīng)過遺傳基因診斷確定不含致病基因的。

“這將會終結(jié)楊女士家族的噬血細胞綜合征，她的子代都將不再患病，她和她的孩子也不用再經(jīng)歷突如其來的喪子之痛。”醫(yī)院生殖遺傳科主任徐晨明告訴澎湃新聞記者，隨著全面二孩時代的降臨，該院生殖醫(yī)學中心的門診量急劇上升，一年有近20萬人次就診，其中生殖遺傳門診每年有3000余人就診，整個中心就診人群年齡也越來越高。

黃荷鳳教授呼吁，孕婦切勿在沒有任何指征的條件下選擇剖腹產(chǎn)，這會給孕育過程帶來很高的風險，而PGD技術(shù)盡管可以針對一部分有遺傳疾病的母親減少孕育風險，但整個基因篩查診斷過程需要時間，也需要家人的配合與意識。

“如果有媽媽曾經(jīng)遇到過孩子不明原因夭折的情況，建議媽媽通過醫(yī)院盡量保留孩子的血液樣本、皮膚或肌肉等組織標本等遺傳物質(zhì)，這對診斷致病基因非常重要，而那些反復流產(chǎn)、胎停的媽媽可以在孕前即胚胎植入前就進行診斷篩查，這樣可以避免對母體的傷害。” 黃荷鳳教授表示。

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臨床表現(xiàn)

家族性噬血細胞綜合征

發(fā)病年齡一般較早，多數(shù)發(fā)生于1歲以內(nèi)，但亦有年長發(fā)病者。臨床表現(xiàn)多樣，早期多為發(fā)熱、肝脾腫大，亦可有皮疹、淋巴結(jié)腫大及神經(jīng)癥狀。發(fā)熱多為持續(xù)性，亦可自行熱退。肝脾腫大明顯。皮疹無特征性，多為一過性。約半數(shù)患者可有淋巴結(jié)腫大，明顯腫大者應與淋巴瘤鑒別。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累多發(fā)生于晚期，可有興奮性增高、前囟飽滿、肌張力改變及抽搐，亦可有局部神經(jīng)系統(tǒng)體征。肺部可為淋巴細胞或巨噬細胞浸潤，與感染鑒別較困難。常見的死因為出血、感染、多臟器功能衰竭及DIC等。