據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》17日?qǐng)?bào)道,英國(guó)一名女童被確診患上罕見的遺傳病,這種病也被稱為“本杰明·巴頓病”,因?yàn)樗鼤?huì)導(dǎo)致細(xì)胞迅速衰老,這讓這名兩歲大的女童,看起來比實(shí)際年齡大得多。
圖為與家人在一起的英國(guó)女童伊斯拉。圖片來源:外媒報(bào)道截圖。
據(jù)報(bào)道,居住在英國(guó)萊斯特市的女童伊斯拉,被診斷出患有下頜末端發(fā)育不良癥(Mandibuloacral Dysplasia)。這種病癥也被稱為“本杰明·巴頓病”,因?yàn)樗鼤?huì)導(dǎo)致細(xì)胞迅速衰老。這與電影《本杰明·巴頓奇事》中的主人公的遭遇相似,片中的主人公出生時(shí)就像一名80歲的老人,不過卻越活越年輕。
據(jù)報(bào)道,醫(yī)生的測(cè)試結(jié)果表明,這是因?yàn)橐了估砩铣霈F(xiàn)了以前從未見過的基因突變。
伊斯拉的父母每天需要花費(fèi)大量精力照顧她,因?yàn)閮蓺q的伊斯拉體重不足7公斤,剛剛開始爬行,能說的單詞很少,主要使用手語(yǔ)和大家交流。她的面部骨骼因?yàn)槲蓙y已經(jīng)遭到破壞。她還有心臟和呼吸問題。
伊斯拉的家人還被告知,她的細(xì)胞衰老速度會(huì)比正常情況下快得多,這會(huì)讓她看起來比實(shí)際年齡老得多。伊斯拉的父親開玩笑說,小姑娘就是自己的“祖母”。
延伸閱讀:關(guān)于兒童早衰
關(guān)于早衰癥,公開資料顯示,其全稱早年衰老綜合癥,又稱兒童早老癥。
雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征,特點(diǎn)為發(fā)育延遲,至嬰兒時(shí)期就發(fā)生進(jìn)行性老年性退行性改變?;颊呱眢w的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲,大約每八百萬(wàn)個(gè)新生兒之中就有一位患有此疾。
此病癥最嚴(yán)重的一種就是何奇森-吉爾福德兒童早衰癥,這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發(fā)現(xiàn)的。何奇森博士于1886年首次描述了這種病癥,吉爾福德博士于1904年發(fā)現(xiàn)這一病癥。
患者作為一名新生兒,出生時(shí)通常都很正常。然而,一年之內(nèi),他們的成長(zhǎng)速度減緩,不久之后,他們個(gè)子比其它正常孩子要矮,體重要輕。雖然具備正常的智力,但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落,鼻子扁縮,臉與下巴偏小,與腦袋大小極不相稱,眼睛凹陷,在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑,整個(gè)的像一位80歲的老人。
他們還患有老年人才有的多種老年疾病,如關(guān)節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴(yán)重的心臟血管疾病。然而,與正常老年人有關(guān)的其它疾病如白內(nèi)障和骨關(guān)節(jié)炎,在兒童早衰癥患者身上就沒有出現(xiàn)。
來源:綜合中新網(wǎng) 百度百科
責(zé)任編輯:陳錦娜
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