這是染色體疾病,屬高發(fā)遺傳缺陷,但極易漏診;家有飯量太大的小胖墩,應(yīng)引起警惕。
治療18天后,小武才好轉(zhuǎn)
海峽網(wǎng)2月28日訊 (海都記者 陳燕燕 通訊員 林浩)最近,4歲的福清男孩小武(化名)咳嗽僅4天,就引起了重癥肺炎、呼吸衰竭等并發(fā)癥,隨時(shí)可能猝死。他被送到省婦幼保健院,搶救18天才好轉(zhuǎn)。
該院兒童重癥醫(yī)學(xué)科主任王世彪說,小武可能是感染了流感病毒,但他之所以病得這么重,可能和他得了“小胖威利癥”有關(guān)。這是一種染色體疾病,屬高發(fā)遺傳缺陷,但極易漏診。
吃不飽的“小胖”,4年多次肺炎
“他經(jīng)常得肺炎,這是最嚴(yán)重的一次!”最近,小武剛?cè)?,奶奶心有余悸。她說,小武自幼孱弱,出生時(shí)僅5.5斤重,不但哭聲弱,連奶都吸不動(dòng),1歲半前,他曾多次因肺炎住院。當(dāng)時(shí),他被查出先天性心臟病,很快動(dòng)了手術(shù)。此后,他的飯量突然大增,好像永遠(yuǎn)吃不飽,食量快趕上成年人,家人不得不給冰箱上鎖,防止他覓食。但小武見到能吃的都吃,還不愛運(yùn)動(dòng),體重也開始猛增,如今才4歲多,體重已超過28公斤,是同齡人的近2倍,但身體仍很虛弱。
1月底,小武有點(diǎn)咳嗽,輾轉(zhuǎn)兩家醫(yī)院,吃了不少藥,反倒越咳越兇,有時(shí)喘不過氣,他憋得小臉通紅,口唇青紫,4天后,他戴上了呼吸機(jī),被緊急轉(zhuǎn)送到省婦幼保健院。
“不妙,已經(jīng)肺出血!”當(dāng)時(shí),醫(yī)生看他呼吸困難,想給他氣管插管,不料,他的口鼻中涌出不少血。醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn),小武已引發(fā)重癥肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭、哮喘持續(xù)狀態(tài)、呼吸性酸中毒等并發(fā)癥,隨時(shí)可能出現(xiàn)心力衰竭、休克、多臟器衰竭,甚至危及性命。
因?yàn)樾∥涞哪挲g小、基礎(chǔ)差,又起病急、進(jìn)展快,在重癥監(jiān)護(hù)室,醫(yī)生搶救18天后,他才好轉(zhuǎn)。
這種怪病,容易被誤診為肥胖癥
家人挺納悶:只是一個(gè)小感冒,怎么會差點(diǎn)要了小武的命?醫(yī)生發(fā)現(xiàn),小武雖然胖,但生長發(fā)育明顯落后,快5歲了還不會雙腳跳,只會跑步、扶著樓梯上下樓,只會叫“爸爸、媽媽、奶奶”。此外,他還有過先心病、雙側(cè)隱睪等發(fā)育異常。醫(yī)院給小武做了基因檢測,發(fā)現(xiàn)他得了“小胖威利癥”。
“他不是貪吃,只是失去了飽的感覺。”王主任說,這是一種遺傳性疾病,由于一段基因的缺陷,患兒從小表現(xiàn)為各種低下;隨著年齡增長,患兒會出現(xiàn)嚴(yán)重的“暴食癥”,他們無法控制食欲,容易導(dǎo)致過度肥胖等。如果不加以干預(yù),患者可能死于肥胖的嚴(yán)重并發(fā)癥——睡眠呼吸暫停、糖尿病、冠心病等。
“患兒很容易呼吸道感染!”他解釋,由于呼吸肌無力,“小胖”們很少咳嗽或沒有力氣咳嗽,一旦細(xì)菌、病毒進(jìn)入呼吸道,很難咳出,就特別容易得肺炎,且久治不愈,許多患兒死于重癥肺炎。
“小胖威利癥”的發(fā)病率在1/10000——1/30000,屬高發(fā)遺傳缺陷。如果按此推算,我國患兒數(shù)以萬計(jì),但目前單篇公開報(bào)道的患者僅幾十例,因臨床癥狀復(fù)雜,在生長發(fā)育任何一個(gè)階段表現(xiàn)都不同,很容易被漏診,許多患者僅按肥胖癥、糖尿病等診治,未能及時(shí)確診。王主任提醒,預(yù)防“小胖威利癥”,需重視產(chǎn)前檢測,NIPT-plus無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)可篩查胎兒染色體微缺失、微重復(fù)。目前,這種病無法根治,但早發(fā)現(xiàn)早治療,可大大改善病童的病情和生活質(zhì)量。
(院方供圖)
責(zé)任編輯:黃仙妹
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